Le malattie neuromuscolari infantili (NMD)

Cosa sono le
malattie neuromuscolari

Per malattie neuromuscolari si intende un ampio gruppo di malattie che colpiscono i nervi, i muscoli oppure i punti di contatto tra loro. Ve ne sono di vari tipi, ma tutte sono accomunate dalla incapacità dei muscoli di svolgere la propria funzione, con tutto ciò che ne consegue. L’età in cui fanno la loro comparsa dipende da molti fattori, ma in generale, le forme ereditate si presentano dalla nascita o comunque entro i primi anni di vita; la probabilità di comparsa di altre forme, invece, aumenta con l’età.

Le conseguenze delle malattie neuromuscolari

Oltre alla debolezza muscolare, che influisce in maniera più o meno grave sulla capacità di camminare e di muoversi, le malattie neuromuscolari deformano lo scheletro, causano contrazioni involontarie del muscolo, riducono la sensibilità e, con il tempo, comportano serie difficoltà respiratorie.

I tipi di malattie neuromuscolari infantili

I disturbi neuromuscolari che compaiono sin dalla tenera età in genere sono causati da un danno genetico, che può essere ereditato dai genitori o di nuova insorgenza. Tra questi, vi sono:

Distrofia Muscolare di Duchenne (o Distrofia di Duchenne)
SMA infantile (atrofia muscolare spinale)
distrofia miotonica
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Sindrome di Williams

Talvolta, la causa non è genetica, come nel caso della miastenia grave, della Sindrome di Guillain-Barré e delle polineuropatie croniche infiammatorie.

A che età si manifestano

A volte, alcuni segnali “sospetti” possono essere rilevati sin da subito, ma è anche possibile che i sintomi si manifestino del tutto dopo qualche anno.
Per i disturbi neuromotori a lenta evoluzione, alcuni sintomi peggiorano nell’età adulta. Inoltre, la stessa malattia può svilupparsi ad età e livelli di gravità diversi da persona a persona.

Quanto sono comuni

Si è osservato che nell’arco di 12 anni, dal 2003 al 2014, il numero di bambini con disturbi neuromuscolari aumentava mediamente del 10% ogni anno, soprattutto nelle fasce d’età più giovani (0-5 anni) e un po’ di più nelle ragazze rispetto ai ragazzi. Su un campione di 100.000 bambini, 544 avevano ricevuto una diagnosi di malattia neuromuscolare.
La prevalenza delle malattie neuromuscolari infantili è in aumento, ma il numero di nuovi casi all’anno rimane stabile. Dati che confermano che l’aspettativa di vita per i giovani pazienti è in crescita.

Le abilità motorie dei bambini:
quando le tappe non raggiunte possono essere suggestive di NMD

Come riconoscere una malattia neuromuscolare

Le malattie neuromuscolari (NMD) infantili possono essere identificate precocemente attraverso il riconoscimento di segni e sintomi specifici, indicativi di possibile presenza di anomalie dello sviluppo neuromotorio nel bambino. Una diagnosi precoce gioca un ruolo chiave nel garantire l’inizio tempestivo di trattamenti o di terapie che, quindi, si traducono in un possibile miglioramento della qualità di vita del bambino stesso ma, indirettamente, anche dei suoi familiari.

Segni e sintomi delle NMD infantili

Identificare i segnali suggestivi di un possibile ritardo dello sviluppo neuromotorio del neonato/bambino è fondamentale per gestirne in modo corretto l’evoluzione.
Gli studi scientifici e l’osservazione dei pazienti hanno dimostrato che i principali sintomi si presentano intorno ai 2-3 anni; tuttavia, alcuni segni precoci di problemi nello sviluppo neuromotorio sono osservabili già nei primi mesi di vita. I bambini con malattie neuromuscolari infantili presentano, infatti, quelli che vengono chiamati “ritardi o deficit nelle abilità grosso-motorie”, vale a dire: difficoltà negli spostamenti orizzontali, difficoltà nel mettersi in piedi e nel camminare autonomamente. Si possono osservare anche “ritardi o deficit nelle abilità fino-motorie e cognitive”, cioè la capacità di afferrare, tenere in mano e manipolare oggetti e la capacità di apprendere in generale.

Nella tabella sottostante sono illustrate le principali capacità neuromotorie sviluppate dai bambini di età fra 1 e 48 mesi: la loro assenza può rappresentare un “campanello d’allarme” per il genitore.

ETÀ (mesi)
COMPETENZE
NEUROMOTORIE
DA VALUTARE
AIUTO VISIVO
CAMPANELLO
D’ALLARME
1
  • Solleva leggermente la testa in posizione prona
  • Si muove in modo armonico
bambino prono che solleva un po’ la testa
SI
NO v
3
  • Solleva e sostiene il capo in posizione prona
bambino prono che solleva e sostiene la testa
SI
NO v
6
  • Si mette sul fianco e/o rotola
  • Afferra e porta alla bocca sia con la destra che con la sinistra
bambino che da solo si mette sul fianco
SI
NO v
9
  • Sta seduto da solo ed è in grado di passarsi un oggetto fra le mani
  • Si sposta autonomamente quando messo a terra
bambino che sta seduto da solo
SI
NO v
12
  • Raggiunge autonomamente la stazione eretta appoggiandosi a un sostegno (es. sedia, tavolino…)
  • Afferra con le prime 2 dita di entrambe le mani
bambino che si mantiene in piedi reggendosi a un sostegno
SI
NO v
18
  • Cammina bene e si alza agevolmente da terra
  • Sale le scale gattonando o a piedi appoggiandosi a un sostegno
bambino che cammina
SI
NO v
36
  • Sale e scende le scale alternando i piedi
  • Disegna, ritaglia e/o incolla e/o infila
bambino che sale e scende le scale
SI
NO v
48
  • Cammina e corre bene in autonomia
bambino che corre in autonomia
SI
NO v

Chiedi supporto al tuo Pediatra di famiglia

Non tutti i bambini sono uguali: lo sviluppo neuromotorio in età infantile può essere, infatti, più precoce per un bambino e più lento per un altro, ma in entrambi i casi nella norma.

Di fronte a qualsiasi dubbio o preoccupazione, oppure al riconoscimento persistente di uno dei campanelli d’allarme, è bene rivolgersi al proprio Pediatra di Famiglia.
I primi sospetti nel Pediatra possono essere destati da questi fenomeni:

  • debolezza muscolare (evidenziata dai campanelli di allarme)
  • muscoli poco tonici e scarsamente reattivi

Se questi fenomeni si ripresentano nel tempo, aggravandosi, il Pediatra di Famiglia indirizzerà i genitori e il bambino verso i servizi sanitari localmente deputati alla formulazione della diagnosi: Servizi di Neuropsichiatria infantile o, ove presenti, Centri specialistici per le malattie neuromuscolari infantili quali i Presidi di Rete Nazionale (PRN), strutture di riferimento per le malattie rare come la Distrofia Muscolare di Duchenne.

Le visite pediatriche e i controlli dello sviluppo neuromotorio

Il sistema sanitario italiano garantisce a tutti i bambini l’assistenza sanitaria primaria da parte di uno specialista in pediatria: il Pediatra di Famiglia. Questa figura professionale si occupa della salute del bambino nella sua totalità, dalla nascita all’adolescenza (14-15 anni), e ha il compito non solo di diagnosticare e curare le malattie, ma soprattutto di monitorare attentamente la crescita del bambino e di identificare la presenza di eventuali disturbi del neurosviluppo in generale e di deficit neuromotori in particolare.
È il Bilancio di Salute il momento privilegiato che permette al Pediatra di Famiglia di verificare il giusto progredire della crescita e di poter discutere con i genitori le tappe dello sviluppo complessivo del bambino, comprese le caratteristiche del suo neurosviluppo.

Cosa sono i Bilanci di Salute

I Bilanci di Salute realizzati dal Pediatra di Famiglia sono delle visite di controllo programmate ad età prestabilite, finalizzate alla valutazione della crescita complessiva del bambino e al riconoscimento precoce dei ritardi dello sviluppo neuromotorio e neurosensoriale. Sottoporre il bambino ai Bilanci di Salute è molto importante. Queste visite speciali, infatti, consentono di attuare in tempo percorsi terapeutici adeguati, esami preventivi o interventi di profilassi per le malattie infettive. I Bilanci di Salute rappresentano, inoltre, un momento di educazione sanitaria, confronto e discussione fra la famiglia e il Pediatra.
Il bambino deve essere portato con regolarità ai Bilanci di Salute programmati. Il numero di queste visite e la loro calendarizzazione può variare da regione a regione, ma nel loro complesso sono uniformemente diffuse in tutto il territorio nazionale e gratuite.

Primo anno di vita

Nel corso del primo anno di vita, il Pediatra di Famiglia andrà a valutare la presenza di controllo nel campo dei movimenti più semplici: dal controllo del capo, alla capacità di rotolare e poi muoversi a terra fino alla capacità di arrampicarsi e sollevarsi da terra con un sostegno, così come anche alcune capacità di manipolazione.

Bilanci di Salute e malattie neuromuscolari (NMD) infantili

Durante ogni Bilancio di Salute, il Pediatra, tramite l’osservazione del bambino, le domande ai genitori e l’utilizzo di manovre specifiche, potrà identificare la presenza di anomalie e segni precoci di NMD infantili. L’osservazione del comportamento spontaneo del bambino, quando è in braccio al genitore o posizionato sul lettino da visita, è il primo passo nella valutazione delle sue competenze motorie.

Dopo il primo anno

Negli anni successivi, il Pediatra di Famiglia proporrà al bambino una serie di attività specifiche da svolgere, che saranno commisurate alle capacità evolutive tipiche di quella fase della crescita. La valutazione del bambino nei suoi primi 48 mesi di vita rappresenta quindi un passaggio fondamentale per il riconoscimento precoce delle NMD e per la presa in carico del bambino. La presenza di segni e indicativi di sospetto nello sviluppo delle abilità motorie nel bambino orienterà il Pediatra a eseguire test di valutazione più specifici ed a decidere l’invio ai Servizi deputati alla diagnosi definitiva.

Fonti

Le malattie neuromuscolari infantili (NMD)

Le abilità motorie dei bambini: quando le tappe non raggiunte possono essere suggestive di NMD

  • Doria M et al. Raccomandazioni per il riconoscimento precoce delle malattie neuromuscolari (focus sulla Distrofia Muscolare Duchenne). IlMedicoPediatra 2019; 28 (Supp 1): 1-8.
  • Raspa M et al. J Dev Behav Pediatr 2015; 36 (8): 575-585.
  • Picca M, Pierattelli M. I Bilanci di Salute; Ed. Tecniche Nuove; Coll. Medicina Pediatria; Anno 2016.
  • Ministero della Salute. Accrescimento. http://www.salute.gov.it/portale/temi/p2_6.jsp?id=1924&area=saluteBambino&menu=nascita [Ultimo accesso: agosto 2019]
  • Annicchiarico G. Malattie rare: conoscenza, cambiamento, cura. Le scelte della FIMP - IlMedicoPediatra 2018; 8-12.

Le visite pediatriche e i controlli dello sviluppo neuromotorio